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        1．血、尿、糞常規。　
　　2．血、尿特殊檢查：疑苯丙酮尿癥時，可做尿三氯化鐵試驗，或測定血苯丙氨酸含量。
　　3．血液生化檢查：血糖、血鈣、血鎂、血鈉、尿素氮及肌酐等測定。
　　4．腦脊液檢查。　
　　5．心電圖與腦電圖檢查。
　　6．其他檢查。