多囊腎的診斷一般不難，臨床上可根據家族遺傳病史(父母、兄弟、姐妹、子女有多囊性疾病等)，雙側腎臟腫大和蛋白尿作出診斷，超聲顯像檢查對確診起決定作用。腹部可見腎臟輪廓不整齊，呈不規則增大。超聲顯像可見雙腎明顯增大，腎內布滿大小不等的液性暗區，正常腎臟結構消失。此外靜脈腎盂造影或逆行腎盂造影對診斷也有所幫助，可見腎盂被拉長，腎盞變平或呈半月狀。早期可能只見一側有改變，但到晚期常可因腎功能不全而不顯影，須進行大劑量靜脈腎盂造影方能明確診斷。大部分患者早期就已有腎臟濃縮功能的改變，如尿比重降低、尿滲量降低，以及尿量明顯增多；晚期則出現腎功能不全和尿毒癥。