多囊腎病是人類最常見的單基因遺傳性腎病，我國約有130萬患者，其中半數病人到五六十歲時會發展為尿毒癥，腎臟功能衰竭。

　　多囊腎病并非不治之癥，B超檢查發現多囊腎病，但尿檢及腎功能均正常，血壓不高，發現得比較早，只要從調整飲食、休息、用藥等幾方面多注意，定期檢查，病情完全可以控制。另外，多囊腎病雖然是遺傳病，但傳給下一代的幾率只是50%，找到早診的基因“鑰匙”

　　多囊腎病的主要特征為腎臟出現無數進行性增大的液性囊泡，最終損害腎臟的結構和功能。囊腫還可累及肝臟、胰腺、卵巢、脈絡叢，也可引起顱內動脈瘤、結腸憩室、二尖瓣脫垂等。梅長林告訴記者，大多數多囊腎病患者要到三四十歲才出現囊腫，在此前由于癥狀隱匿，難以被發現，故早期診斷對于多囊腎病患者非常重要。

　　目前，國際上多囊腎病研究主要集中在高加索人種，其早期診斷依賴于基因連鎖分析和基因突變檢測。與其他人種相比，因基因組多態性的不同，我國漢族人種基因序列存在自身的特點，其多囊腎病基因的突變也同樣存在自身的規律。