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IgA腎病,選擇素基因單核苷酸多態性與IgA腎病的關聯


日期: 2006 - 10 - 17   作者:   來源: 放心醫苑   責編:   閱讀次數:
本文摘要:
      選擇素基因單核苷酸多態性與IgA腎病的關聯  
      雖然為闡明IgA腎病(IgAN)的遺傳背景,各國研究者已付出了巨大的努力,但是與其發病機理相關的遺傳因素尚未完全了解。
  為此,日本東京大學醫學研究所人類基因組中心的Takei T及其同事研究了E-選擇素和L-選擇素基因的單核苷酸多態性與IgAN之間的相關性。
  他們根據染色體1q24-25選擇素基因簇單核苷酸多態性(SNPs)的連鎖不平衡,設計了病例-對照相關性研究,結果發現E-選擇素基因有2個SNPs(SELE8和SELE13)、L選擇素基因有6個SNPs(SELL1、SELL4、SELL5、SELL6、SELL10和SELL11),而這些SNPs與日本IgAN患者顯著相關。所有的8個SNPs都處于近完全連鎖不平衡。
    SELE8和SELL10引起的氨基酸替代包括His被替代為Tyr(χ2=9.02,P=0.0026, OR=2.73 [95%CI:1.38--5.38])以及Pro被替代為Ser(χ2=17.4,P=0.000031, OR=3.61 [95%CI:1.91--6.83])。SELL1可影響L-選擇素基因啟動子活性(χ2=19.5,P=0.000010,OR=3.77 [95%CI:2.02--7.05])。這三個基因位點的TGT單倍型與IgAN顯著相關(χ2=18.67,P=0.000016,OR=1.88 [95% CI:1.41--2.51])。
    Takei T等總結認為,選擇素基因的這8個SNPs可用于篩選易感IgAN表型的人群,這種IgAN表型可能涉及間質浸潤。

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