主要根據：①影像學檢查證實有無數充滿液體的囊腫散布在兩側腎臟的皮質和髓質；②有確鑿的本病家族史；③陽性的ADPKD基因限制性片斷長度多態性連鎖分析試驗結果。     如果不能作基因連鎖分析試驗，以下幾點可作為診斷的輔助根據：①多囊肝；②顱內動脈瘤；③胰腺囊腫；④腎功能不全。