目的：探討非梗阻性無精子癥和嚴(yán)重少精子癥患者血中精子生成基因(AZF)及一氧化氮(NO)的關(guān)系. 方法：AZF分析采用多重聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增技術(shù)檢測其特異性基因位點(diǎn)的缺失情況;NO用鍍銅鎘還原熒光法. 檢測NO代謝產(chǎn)物硝酸鹽(NO-3). 結(jié)果：50例無精子癥和嚴(yán)重少精子癥中有5例患者顯示AZF不同區(qū)域片段的缺失(AZFa-sY86, AZFb-sY127和AZFc-sY254各1例及AZFc-sY255缺失2例),發(fā)生率為10%,而生育對(duì)照組無1例缺失. AZF缺失者NO水平明顯高于未缺失者和對(duì)照組,分別為(128.26±18.51), (85.68±26.56)和(35.68±18.56)μmol@L-1,三者之間有顯著差異(P<0.01和0.001). 結(jié)論：AZF基因位點(diǎn)的缺失和男性無精子癥和嚴(yán)重少精子癥有一定的關(guān)系,可以明確病因,減少一些無謂的治療,采用助孕技術(shù)后代也有可能存在不育. 過量的NO對(duì)機(jī)體細(xì)胞產(chǎn)生損害,影響生育.