研究人員稱，編碼粘著斑蛋白和偏粘著斑蛋白的基因突變破壞插入圓片的結(jié)構(gòu)和它們與肌動(dòng)蛋白絲之間的聯(lián)系，導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病。研究人員在1月29號的《循環(huán)：美國醫(yī)學(xué)會雜志》指出，在心肌細(xì)胞中，粘著斑蛋白和偏粘著斑蛋白位于插入圓片和costamere之間，這是收縮力傳輸?shù)闹饕课弧Ｃ绹窔W醫(yī)院研究人員稱，之所以選擇粘著斑蛋白基因，是因?yàn)橐阎乃谛呐K中的作用。它編碼的蛋白是專門的一組，這組蛋白幫助抵抗細(xì)胞在每次心臟跳動(dòng)時(shí)受到的機(jī)械應(yīng)激。他們推測，擴(kuò)張型心肌病患者中起這種作用的基因可能有缺陷。
研究人員對350位擴(kuò)張型心肌病患者粘著斑蛋白基因19外顯子DNA序列突變進(jìn)行了篩選。三位粘著斑蛋白基因具有唯一突變的個(gè)體被發(fā)現(xiàn)。體外研究證實(shí)，在存在這種突變的情況下，肌動(dòng)蛋白交聯(lián)改變。研究人員稱，除發(fā)現(xiàn)了這一基因內(nèi)的特異性缺陷外，他們還與德國一家實(shí)驗(yàn)室合作研究了這種基因編碼蛋白的功能。在電子顯微鏡下，從一位患者移植后獲得的心臟組織顯示，單個(gè)心臟肌肉內(nèi)細(xì)胞與細(xì)胞之間相聯(lián)的區(qū)域內(nèi)存在特異性異常。
心臟組織這項(xiàng)明顯的“異常、碎裂、斷裂型表現(xiàn)”導(dǎo)致他們認(rèn)為，粘著斑蛋白基因突變產(chǎn)物的細(xì)胞在心臟經(jīng)受正常應(yīng)激的情況下更容易受到破壞。研究人員推測說，他們發(fā)現(xiàn)的這一機(jī)制完全可能很普遍，盡管不是由于同一基因的相同突變。擴(kuò)張型心肌病患者幫助抵抗機(jī)械應(yīng)激的蛋白內(nèi)可能存在缺陷。
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