【臨床表現和診斷】 房室管畸形的臨床表現按病變類型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的輕重程度和肺血管阻力升高的情況而異。單純第１孔型心房間隔缺損的臨床表現與一般心房間隔缺損相似，大多數病人在出生后早年可不呈現臨床癥狀，長大后由于肺高壓引致肺血管阻塞性病變即可出現勞累后心悸、氣急，運動耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等癥狀。
        部分型房室共道病例體格生長較差且較早發生肺高壓，早年即可呈現前述臨床癥狀和心力衰竭并持續加重。
        完全型房室共道病例在出生后１年甚或１月內即可呈現肺高壓，心力衰竭并進行性加重。呼吸快速，周圍循環灌注不良，心臟增大并可出現紫紺，常在早年死亡。約半數病人伴有先天性癡呆。
        體格檢查：多數病孩生長發育遲緩。前胸廓飽滿隆起，心尖搏動強烈，心濁音區擴大。單純第１孔型心房間隔缺損的胸部體征與第２孔型心房間隔缺損相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前區可聽到粗糙的全收縮期雜音，心尖區最為響亮，并可捫到震顫。肺高壓病例肺動脈瓣區第２音加強，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖區尚可能聽到舒張期滾筒樣雜音。心力衰竭病例則肝臟腫大，有時出現紫紺。