1.后天性再生障礙性貧血 FA的血液學表現以及對雄激素治療有效等均與后天性再生障礙性貧血相似，但FA多伴有多發性先天性畸形，如小頭、小眼球、斜視及骨骼畸形等特征，有助于兩者的鑒別。
2.先天性純紅細胞再生障礙性貧血(DBA)DBA多在出生時或不久即表現有貧血，以單純貧血為主，一般不伴有白細胞及血小板減少。骨髓增生活躍，但紅系細胞顯著減少，其他骨髓細胞均增生良好。僅約1/4患兒有先天性體格發育畸形且較FA輕。而FA多于兒童期發病，表現為全血細胞減少，并伴有明顯的多發性先天性畸形。骨髓增生低下、骨髓三系血細胞減少等，可與DBA鑒別。
3.Shwachrnan-Diamond綜合征(SDS) SDS多在新生兒期即可出現癥狀，以白細胞減少、胰腺功能不全、干骺端發育障礙為主要表現。中性粒細胞減少是最常見的血液學異常，可有輕度正細胞正色素性貧血，網織紅細胞較低，血小板中度或重度減少。但尚伴有胰腺功能不全，骨骼畸形主要表現為干骺端發育障礙、肋骨和(或)胸廓異常等，均與FA不同，可資鑒別。
4.骨髓-胰腺綜合征(Pearson綜合征)本病常在出生不久即出現貧血，表現為嚴重輸血依賴性，伴有不同程度的中性粒細胞細胞減少和血小板減少，還有胰腺外分泌功能不全，骨髓中出現環狀鐵粒幼細胞增多，可與FA鑒別。
5. 血小板減少伴橈骨缺失綜合征(thrombocytopenia with absent radii syndromeTAR 綜合征)此病多在嬰兒期有嚴重的無巨核細胞性血小板減少，伴不同程度出血，可為少量出血點至嚴重出血，甚至發生致死的顱內出血;伴明顯的骨骼畸形，主要是橈骨缺失。實驗室檢查：BPC可在(15～30)×109/L;50%病例WBC可>35X109/L，呈類白血病反應，骨髓檢查可見髓系增生，巨核細胞明顯減少或缺乏。但FA多于5~10歲發病，出生時少見，表現為多發性先天性畸形、貧血、骨髓脂肪化、智力低下、發育差等，無橈骨缺失。血象提示全血細胞減少、網織紅細胞絕對值減少、血紅蛋白增加、骨髓增生減低等。 |
